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Mutantes entre nosotros

Por: Mariana Castro Azpíroz

Desde los primeros comics de Hulk, hasta los últimos de X-Men, pasando por muchas películas de ciencia ficción… por años nos ha fascinado la idea de adquirir superpoderes a partir de mutaciones. Lo cierto es que todos los seres vivos tenemos mutaciones. Muchas no hacen nada y otras nos dan habilidades que aunque en realidad sí son increíbles, hoy en día son tan cotidianas que no nos damos cuenta. Por ejemplo, si no eres intolerante a la lactosa, oficialmente eres un mutante.

El lenguaje del ADN

Asumamos el papel de un criptógrafo por un momento, para entender el código genético. El ADN esencialmente está compuesto de cuatro moléculas (llamadas bases nitrogenadas porque contienen al elemento nitrógeno) que llevan los nombres de adenina, citosina, guanina y timina. Esto significa que la información que guarda el ADN utiliza un alfabeto de sólo cuatro letras: A, C, G y T. Para descifrar el código, hay que agrupar las letras en tercias: estos son los codones. Cada codón es una “palabra” y representa la instrucción para ensamblar un aminoácido. Los aminoácidos son los bloques con los que se arman las proteínas. Y las proteínas son las maquinitas moleculares que llevan a cabo todos los procesos adentro de la célula, además de darle estructura. Son tanto los ladrillos que cimientan la fábrica, como los trabajadores dentro de ella. Así se construye la vida: desde una simple instrucción hasta ensamblar a todo el organismo y mantenerlo funcionando.

Ahora veamos qué pasa cuando por error, una letra se copia mal. Esto es más común de lo que uno pensaría. El genoma o material genético, no sólo tiene que copiarse cada vez que una célula se divide, sino que es “mucho texto” que copiar. Su tamaño varía entre cada especie, pero el más pequeño que se conoce tiene 159,662 pares de bases nitrogenadas (se agrupan en pares porque el ADN tiene una doble cadena). Pertenece a una bacteria que vive en una relación de mutuo beneficio (simbiosis) con insectos que comen savia: Carsonella ruddii. Su “pequeño” genoma tiene las instrucciones para armar 182 proteínas. En cambio, el organismo con el genoma más grande que se conoce es una rara flor japonesa, Paris japonica, que tiene ¡149 mil millones de pares de bases! Para dimensionar, esto es 50 veces más grande que el genoma humano.

Mutaciones

Cada vez que una letra se copia mal, le llamamos mutación. Todos los seres vivos tenemos mutaciones y la mayoría de ellas son “sinónimas” (también llamadas silenciosas). Es literalmente como escribir “alimento” en lugar de “comida”: significa lo mismo. La mayoría de las mutaciones sinónimas son el resultado de que el error ocurra en la tercera letra del codón, ya que se sigue traduciendo como el mismo aminoácido.
Hay ocasiones en las que la mutación sí modifica el aminoácido resultante. Estas son mutaciones “contrasentido” o “con cambio de sentido”. Es el equivalente a cambiar “comer” por “coser”. Sin embargo, todavía existe la posibilidad de que el nuevo aminoácido tenga propiedades similares al del original y no se afecte la función de la proteína.
Hay un codón especial que indica cuando hay que dejar de copiar la información genética. Es el codón de paro. Si la mutación hace que en lugar de cualquier otro codón, se “deletree” un codón de paro, la proteína no se terminará de construir porque no se leerá la instrucción completa. Esto genera proteínas truncas e inútiles y se llama mutación “sin sentido”.

Finalmente, puede haber inserciones o deleciones de bases nitrogenadas. Como la información se lee de tres en tres, al agregar una letra extra o quitarla, se recorre todo. A este desfase se le denomina “cambio de marco de lectura”.
Las consecuencias de las mutaciones varían desde no tener efecto alguno hasta causar daños, disfunciones o enfermedades. Pero además de estos dos extremos, están las mutaciones que tienen un efecto positivo para el organismo. Tal vez no sean superpoderes, pero sí les dan ventajas para adaptarse a su ambiente y tener más probabilidades de sobrevivir o incluso de prosperar, aprovechando al máximo los recursos que tienen disponibles.
¿Deslactosado? No es necesario
Un ejemplo muy interesante de mutación es la tolerancia a la lactosa. Los adultos en realidad no están diseñados para tomar leche y sólo el 35% de la población mundial puede digerirla. La leche es un concentrado de nutrientes que los mamíferos le dan a sus crías cuando recién se están desarrollando. Además de calcio, tiene proteínas, vitaminas, minerales y un tipo de azúcar llamada lactosa. Para poder digerirla, se necesita romper la lactosa en azúcares más pequeñas. La encargada de esto es la proteína lactasa. A partir de cierto momento, los infantes dejan de tomar leche materna, porque ya no es necesaria. Pueden obtener sus nutrientes de otros alimentos. En ese momento, dejan de producir lactasa. Sin embargo, cuando los humanos nos volvimos sedentarios y domesticamos animales como vacas, cabras y ovejas, descubrimos que podíamos obtener su leche y beberla. Hace aproximadamente 8,000 años, en lo que ahora es Turquía, se desarrolló a una mutación que permitía seguir produciendo lactasa para digerir la lactosa, incluso en la edad adulta. Se piensa que la mutación se conservó en el norte de Europa porque debido a las hambrunas, era más probable sobrevivir si tomabas leche, ya que es tan nutritiva. Las personas con ascendencia europea tienden a ser tolerantes a la lactosa. Quizá hoy en día poder tomarte un licuado no te parezca una gran hazaña, pero si lo piensas bien, no es cualquier cosa: es toda una proeza evolutiva.


Referencias: Sturm, N., 2019; Ball, P., 2006; Pennisi, E., 2010; Thompson, H., 2012.

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